Πέθανε ο Σάσα Χούπμαν - Ποια είναι η σπάνια αρρώστια (pic)

Ο «αγαθός γίγαντας» Σάσα Χούπμαν, που γνωρίσαμε στη χώρα μας ως παίκτη του Παναθηναϊκού (1997-1999) και του Ηρακλή (1999-2002), έδωσε χρόνια μάχη με την ασθένεια Αταξία του Φρίντριχ, που του είχε προκαλέσει νευρολογική δυσλειτουργία και προβλήματα κινητικά αλλά και στην ομιλία.

Συλλυπητήρια ανακοίνωση του Ολυμπιακού για τον Σάσα Χούπμαν

Ο Γερμανός, για τον χαρακτήρα του οποίου είχαν όλοι μόνο καλά λόγια να πουν, ήταν 49 ετών και τα τελευταία χρόνια ταλαιπωρήθηκε πολύ όντας καθηλωμένος σε αναπηρικό καροτσάκι. Τελικά λύγισε από αυτή τη μάχη κι έφυγε από τη ζωή αφήνοντας πίσω τη σύζυγό του, Μπρουκ, και τον γιο του, Νόα.

Ηρακλής για Χούπμαν: «Καλό ταξίδι ψηλέ...» (pic)

Ο ύψους 2,16 μ. Χούπμαν ήρθε στη χώρα μας το 1997 για τον Παναθηναϊκό, όπου και έμεινε για μία διετία φορώντας τη φανέλα με το τριφύλλι πριν μετακομίσει στη Θεσσαλονίκη και στον Ηρακλή για μία τριετία. Ήταν επίσης μέλος της Εθνικής Γερμανίας με 67 συμμετοχές.

Ποια είναι η Αταξία του Φρίντριχ (επιστημονικά Friedreich Ataxia)

Είναι μια κληρονομική πάθηση που «χτυπά» τον εγκέφαλο, τον νωτιαίο μυελό και τα περιφερειακά νεύρα.

Εμφανίστηκε στους επιστημονικούς κύκλους το 1860, όταν ο Γερμανός Nikolaus Friedreich μίλησε για το σύνολο των συμπτωμάτων που προκαλεί η ασθένεια.

Συνήθως εκδηλώνεται στην ηλικία των 5 έως 15 ετών και προκαλεί εκφυλισμό του νευρικού συστήματος, οδηγώντας σε πρόωρο θάνατο.

Οι ασθενείς παρουσιάζουν αταξία, δηλαδή απώλεια του συντονισμού των κινήσεων, η οποία τελικά τους καθηλώνει σε αναπηρική καρέκλα.

Πιο αναλυτικά, τα συμπτώματα είναι:

* Η αταξία, η έλλειψη δηλαδή συντονισμού και ελέγχου των κινήσεων του ασθενή, που έχει ως αποτέλεσμα την αστάθεια στο περπάτημα. Σε αρκετές περιπτώσεις, η αστάθεια αυτή χειροτερεύει σταδιακά και ο ασθενής αδυνατεί ακόμη και να σταθεί όρθιος ή να περπατήσει, με αποτέλεσμα να χρειάζεται αναπηρικό καροτσάκι.

* Πριν εκδηλωθεί η αταξία των κινήσεων και η έλλειψη ισορροπίας, ο ασθενής για αρκετά χρόνια δείχνει να μην μπορεί να συντονίσει τις κινήσεις των χεριών και να τα κουνά χωρίς λόγο.

* Δυσκολία στην άρθρωση λόγου και στην ολοκλήρωση προτάσεων. Ο ασθενής δεν μπορεί να ελέγξει τη ροή του λόγου ούτε είναι σε θέση να διατυπώσει ολοκληρωμένες προτάσεις και λέξεις.

* Μια σειρά άλλων σοβαρών παθήσεων συνδέονται με την εμφάνιση της αταξίας. Τέτοιες είναι η σκολίωση σε βαθμό που χρειάζεται επέμβαση για να διορθωθεί, οι καρδιοπάθειες και ο διαβήτης.

Η ασθένεια εμφανίζεται μόνο σε άτομα που φέρουν δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου (αυτοσωμικό, υπολειπόμενο γονίδιο). Έτσι, αν και οι δύο γονείς είναι φορείς (φέρουν μόνο ένα ελαττωματικό αντίγραφο), ο απόγονος έχει 25% πιθανότητες να νοσήσει και 50% να είναι φορέας.

Αν και προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία, η κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή μπορεί να καθυστερήσει σημαντικά την πρόοδο της νόσου.

Πριν από κάποια χρόνια πάνω από 5.000 άτομα στην περιοχή της Πάφου στην Κύπρο υποβλήθηκαν σε γενετικά τεστ για τη νόσο του Φρίντριχ, η οποία πλήττει το νησί με αυξημένη συχνότητα ως «κατάλοιπο» της επέλασης των σταυροφόρων.

Οι ερευνητές εικάζουν ότι η ασθένεια εμφανίζεται στην Πάφο με αυξημένη συχνότητα εξαιτίας της ανάμειξης του τοπικού πληθυσμού με τους Φράγκους σταυροφόρους, οι οποίοι κατέκτησαν την Κύπρο το 1191 και μετέφεραν εκεί το ελαττωματικό γονίδιο.

Το γονίδιο της ασθένειας απαντάται στον πληθυσμό δύο χωριών κοντά στην Πάφο με συχνότητα δεκαπλάσια από τον ευρωπαϊκό μέσο όρο. Την ώρα που στην Ευρώπη η αναλογία των φορέων είναι 1 στους 100, στην Κύπρο είναι 1 στους 10.

Πηγή: Onmed.gr